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Diagnosestrategie:
 | eine genetische oder toxische Enzymstörung des
Porphyrinstoffwechsels bewirkt eine Akkumulation der vor dem Block liegenden
Stoffwechselmetaboliten: |
Basisdiagnostik:
| Gesamt-Porphyrine im Urin |
| Porphyrin-Vorstufen im Urin:
 | δ-Aminolävulinsäure (DALS) |
| Porphobilinogen (PBG) |
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erweiterte Diagnostik:
| Porphyrin-Differenzierung im Urin |
unklarer Befund bei akuten hepatischen Porphyrien:
| zwischen den einzelnen Porphyrinmustern bestehen
fließende Übergänge |
| ggf. Porphyrinbestimmungen im Stuhl und im Blut (Plasma,
Erythrozyten) |
Material:
| 50 ml vom 24h-Urin:
| in dunkler Flasche sammeln und im
Kühlschrank aufbewahren |
| Urinmenge angeben! |
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| 10 ml EDTA-Blut |
Norm:
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Spezimen
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Parameter
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konventionelle Einheiten
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SI-Einheiten
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Urin
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Basis-
diagnostik
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Gesamt-Porphyrine
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<100 µg/24h
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<120 nmol/24h
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fester Umrechnungsfaktor nicht möglich (verschiedene
Porphyrine)
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δ-Aminolävulinsäure
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250-6400 µg/24h
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2000-49.000 nmol/24h
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Umrechnungsfaktoren: µg
x 7,626 = nmol
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Porphobilinogen
(PBG)
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100-1700 µg/24h
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500-7500 nmol/24h
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Umrechnungsfaktoren: µg
x 4,42 = nmol
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erweiterte Diagnostik
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Uroporphyrin
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3-24 µg/24h
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<60 nmol/24h
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Hepta-Carboxy-
Porphyrin
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0-3 µg/24h
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0-4 nmol/24h
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Hexa-Carboxy-
Porphyrin
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0-2 µg/24h
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0-3 nmol/24h
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Penta-Carboxy-
Porphyrin
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0-4 µg/24h
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0-6 nmol/24h
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Koproporphyrin
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14-78 µg/24h
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21-119 nmol/24h
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Tri-Carboxy-
Porphyrin
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0-2 µg/24h
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0-2nmol/24h
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Protoporphyrin
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0-1 µg/24h
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0-1 nmol/24h
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Stuhl
*bezogen auf Stuhltrockengewicht |
Protoporphyrin
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12-85 µg/g*
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21-151 nmol/g*
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Koproporphyrin
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3-24 µg/g*
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5-37 nmol/g*
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EDTA-Blut
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Porphyrine in Erythrozyten |
Protoporphyrin
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< 360 µg/l
Ery
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< 640 µg/l
Ery
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Koproporphyrin
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< 20 µg/l
Ery
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< 30 µg/l
Ery
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Porphyrine im Plasma |
Protoporphyrin
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0,1-0,8 µg/dl
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2-15 nmol/l
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Koproporphyrin
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0-0,2 µg/dl
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0-3 nmol/l
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Uroporphyrin
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0-0,1 µg/dl
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0-1 nmol/l
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Bewertung:
Siehe auch:
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